Aconselhamento genético: o que é e para quem é indicado?

Já ouviu falar disso? Sabe o que é o aconselhamento genético? Quer saber se o procedimento é indicado para você? Continue a leitura que a gente te explica. 

Vamos começar pelo começo: o que é o aconselhamento genético?

É uma forma de avaliar a possibilidade de uma doença genética herdada ocorrer em um núcleo familiar. E é útil para orientar casais ou mães solo que pensam em ter filhos mas que, em razão do histórico da família, podem transmitir alguma patologia ou malformação ao bebê.

Além de observar as possibilidades de doenças, são debatidas as consequências para o bebê e para família, auxiliando melhores decisões quando se fala em planejamento reprodutivo. 

Para quem o aconselhamento genético é indicado?

Principalmente para pessoas que têm histórico de alguma doença degenerativa em familiares próximos; casais de idade avançada; portadores de doenças genéticas ou que já tenham filhos com alguma anomalia ou má formação; casais consanguíneos, formados, por exemplo, por primos de primeiro grau. 

Quais são etapas do aconselhamento genético?

Vamos por ordem:

1. A paciente ou casal passa por uma entrevista feita pelo geneticista para que sejam identificados possíveis problemas e riscos de alguma doença hereditária. O ponto de diálogo é essencial para que o médico conheça seu histórico familiar. É provável que demore um pouco, pois, para ser preciso, muitas informações devem ser coletadas. 

Em seguida, são feitos exames físicos e, dependendo do caso, alguns complementares, como o exame de cariótipo. 

2. Se houver algum diagnóstico, vamos para a fase de orientação sobre as possibilidades de patologias e, se possível, como deve ser feita a prevenção. O objetivo aqui é munir a paciente ou casal de informações sobre como será sua vida a partir da concepção, já que uma doença hereditária traz riscos e restrições das mais diversas, das psicológicas às econômicas. 

3. Se o casal ou mãe solo optar por prosseguir o sonho de ter filhos, é aconselhada uma  fertilização in vitro (FIV) e depois uma biópsia nos embriões formados para constatar se e quais deles são afetados pela doença em questão. Depois do resultado, somente os embriões saudáveis são implantados no útero da mulher. 

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O objetivo é evitar que doenças graves continuem a se perpetuar pelas gerações que virão. Isso é cuidado. 

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Câncer de mama: diagnóstico precoce pode preservar fertilidade

Ainda não estamos em outubro, época de conscientização sobre o câncer de mama. Mas como saúde é tema para o ano inteiro, relembrar as pessoas da importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado é pauta sempre. 

Muitas pacientes tendem a desistir do sonho da maternidade quando o diagnóstico de câncer de mama é feito. Mas se ele for precoce, as chances de preservação da fertilidade são grandes e, com certeza, vale muito a pena tentar.

A preservação da fertilidade torna-se importante, pois a quimioterapia utilizada para o tratamento do câncer de mama  pode comprometer o funcionamento ovariano, causando infertilidade futura.  

A boa notícia é que os avanços da medicina tornaram mais eficazes os tratamentos para câncer de mama. E faz parte das responsabilidades do médico oncologista atentar-se à preservação da fertilidade das pacientes para garantir a possibilidade de serem mães após a cura da doença.   

O diagnóstico precoce pode aumentar as chances de preservação da fertilidade, pois o funcionamento ovariano ainda não foi prejudicado. Neste caso, uma das técnicas mais procuradas é o congelamento de óvulos antes de iniciar o tratamento do câncer. 

Congelamento de óvulos

Para isso, a paciente será submetida à indução da ovulação, um procedimento muito parecido com o tratamento indicado para fertilização in vitro. É simples: os óvulos são retirados para depois passaram pelo congelamento. 

Se você considera passar pelo procedimento, saiba que existem duas possibilidades:

– Para o congelamento dos óvulos será necessário o uso de  alguns medicamentos hormonais para que a estimulação ovariana gere uma maior quantidade de óvulos maduros. Quanto mais óvulos, maiores as chances dos futuros resultados serem positivos.

A medicação dependerá da sensibilidade do tumor ao estrogênio, já que, dependendo do quadro, a exposição ao hormônio pode piorar a evolução do câncer. A boa notícia é que existem formas de estimulação ovariana indicadas para esses casos de câncer de mama, que não pioram o prognóstico da paciente, pois eles mantêm os níveis hormonais baixos durante todo o tratamento. .

– Outra possibilidade é a retirada de óvulos ainda imaturos. Futuramente, esses óvulos imaturos poderão ser maturados em laboratório por meio da técnica de maturação in vitro, para que, possam ser fertilizados. No entanto, esse procedimento ainda é experimental e são necessárias mais pesquisas para que essa técnica possa ser indicada e realizada. 

Congelamento de embriões

Muitas mulheres optam pelo congelamento de embriões, possível por meio da fertilização in vitro. Funciona assim: hormônios estimulam o ovário, os óvulos são retirados e depois passam pela fertilização em laboratório. Os embriões são formados e congelados e armazenados por tempo indeterminado. 

O congelamento de embriões está indicado para os casos em que a mulher já tem um parceiro. Mas esta técnica exige mais atenção e cuidado, já que existem algumas particularidades legais. O fato de embriões já serem considerados, legal e eticamente, como seres vivos, impede que sejam descartados.

Estas são apenas duas das estratégias que a medicina reprodutiva oferece para preservação da fertilidade de mulheres diagnosticadas precocemente com câncer de mama. 

A técnica adequada para o seu caso dependerá da sua idade, estágio exato da doença e tempo disponível para tratamento oncológico, de forma que as técnicas de preservação da fertilidade não atrapalhem a cura do câncer. 

Como lidar quando o resultado da FIV der negativo?

A fertilização in vitro (FIV) é um dos métodos eficientes para casais e mães solo que buscam realizar o sonho de ter filhos: o tratamento é o mais buscado por trazer os melhores resultados clínicos quando se fala em reprodução assistida.

Tanto é que, segundo o 12º Relatório do Sistema Nacional de Produção de Embriões (SisEmbrio), em 2018, foram realizados 43.098 ciclos de FIV, representando um crescimento de 20% no Brasil. 

Conhecido como “bebê de proveta”, o procedimento consiste na fecundação do embrião no laboratório, fora do útero materno. Tratamentos de alta qualidade e feitos por bons profissionais podem ter pelo menos duas vezes mais chances de sucesso em comparação às tentativas “naturais”. 

Apesar dos bons números, o conhecimento científico e o aparato tecnológico não são suficientes para alcançar maiores níveis de efetividade pois o método não altera o patrimônio genético. 

Isso significa que embriões com comprometimentos genéticos continuam sendo produzidos, fator que pode, na maior parte das vezes, prejudicar o tratamento. Ou seja, como qualquer outro procedimento médico e a despeito da evolução da medicina reprodutiva, a FIV pode, sim, dar errado. 

Como dar e receber um “não” como resultado

Por se tratar de uma prática de alto investimento financeiro, emocional e psicológico dos das tentantes, é preciso um planejamento inteligente e bem informado antes mesmo de dar início a um tratamento com FIV. 

Seja positivo ou negativo, os envolvidos devem estar preparados para os resultados. E que riscos estão correndo. Mas… como reagir diante de um resultado negativo da FIV?

Para esse tipo de situação, assim como para vários outros tratamentos tão delicados quanto, não existe existe receita de bolo. Afinal, cada um lida de um jeito com a expectativa de se tornar pai ou mãe, principalmente se este desejo é vivido entre a família e os amigos.  

Para ajudar as e os tentantes a passar por esse momento tão complexo, damos algumas recomendações:

– Não abandone os prazeres em nenhuma fase do tratamento ou da vida:

Seja com exercícios físicos, trabalhos manuais ou programas culturais, mantenha o corpo e a mente em movimento. Isso certamente interfere na reação do organismo diante dos estímulos externos e dos questionamentos internos. 

– Suporte terapêutico: 

A dica é válida para todo o processo. Conte com apoio psicológico não apenas após o resultado, mas durante todas as fases de um tratamento de FIV. 

Lidar com acontecimentos deste tipo pode ser um desafio a mais se você não puder contar com cuidados especiais. O acolhimento psicológico auxilia a busca de um presente mais leve, mas também contribui para boas reflexões sobre o passado e o futuro. Invista em ajuda profissional qualificada. Fará toda a diferença. 

– Continue tentando:

um resultado negativo não deve ser encarado como o fim do sonho de ter filhos. Embora seja difícil, recomeçar é sempre um opção. Converse com o médico sobre possibilidades de tentar mais uma vez. É como dizem: o fim de um ciclo representa o início de outro. 

Pode parecer falta de otimismo mas não perder de vista a possibilidade do resultado ser negativo prepara os casais e as mulheres tentantes para todo tipo de situação. 

Gostou das dicas? Conte com o apoio de todo o corpo clínico da Reprodução Humana Mater Dei para passar pelo tratamento de FIV da melhor maneira possível. Estaremos à disposição. 

Efeitos colaterais na reprodução assistida: por que você não deve temê-los

É normal que o medo dos efeitos colaterais assombre o pensamento de casais interessados em se submeter à reprodução assistida. Mas é para isso que estamos aqui: esclarecer dúvidas e amparar no que for preciso, ajudando a dissipar o medo.

Uma das dúvidas mais comuns entre os casais que chegam até nós tem a ver com as medicações usadas na indução da ovulação. Por serem hormônios injetáveis, os pacientes temem que a medicação leve ao desenvolvimento futuro de um câncer, ganho de peso e menopausa precoce. Mas tudo isso é mito.

Os efeitos mais comuns relatados por quem se submete a uma das técnicas de reprodução assistida são inchaço, dor de cabeça, irritabilidade e leve dor pélvica ou distensão abdominal.⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

Quando mais grave, o que pode ocorrer é a chamada síndrome do hiperestímulo ovariano, que é causada pela estimulação dos ovários e pode levar a acúmulo de líquido no abdome, dor abdominal importante, náuseas e vômitos.

Porém, graças à segurança dos medicamentos e dos protocolos atuais, a incidência desse tipo de problema é cada vez menor.

Qual é o melhor método de reprodução assistida?

Há várias modalidades terapêuticas disponíveis para quem sonha em ter uma criança. E a melhor delas é… Aquela que mais se enquadra às características de cada casal. Não há uma receita única que atenda a todos os casos… ⠀⠀⠀⠀⠀

• Fertilização in vitro – FIV: A fertilização ocorre no laboratório e os embriões são transferidos de volta para a cavidade uterina;
• Cirurgias: Para diagnóstico e tratamento de endometriose e alterações tubárias, por exemplo;
• Indução da ovulação: Uso de medicação que estimula os ovários a produzirem óvulos maduros;
• Inseminação Intrauterina – IIU: Indução de ovulação somada ao preparo e injeção de espermatozoides no útero, com a fertilização ocorrendo dentro do trato reprodutivo feminino.

Esses tratamentos são indicados para quem não conseguiu engravidar após um ano de vida sexual ativa (ou seis meses para mulheres com 36 anos ou mais), para casais de relação homoafetiva, em casos de postergação de fertilidade por motivos sociais e também em casos oncológicos.⠀⠀⠀⠀

Para todos eles, o atendimento é individualizado e leva em consideração o perfil de cada paciente. E isso vale para o tipo de tratamento indicado, para a medicação e até para as técnicas de laboratório utilizadas. É a medicina sendo baseada no paciente!