Aconselhamento genético: o que é e para quem é indicado?

Já ouviu falar disso? Sabe o que é o aconselhamento genético? Quer saber se o procedimento é indicado para você? Continue a leitura que a gente te explica. 

Vamos começar pelo começo: o que é o aconselhamento genético?

É uma forma de avaliar a possibilidade de uma doença genética herdada ocorrer em um núcleo familiar. E é útil para orientar casais ou mães solo que pensam em ter filhos mas que, em razão do histórico da família, podem transmitir alguma patologia ou malformação ao bebê.

Além de observar as possibilidades de doenças, são debatidas as consequências para o bebê e para família, auxiliando melhores decisões quando se fala em planejamento reprodutivo. 

Para quem o aconselhamento genético é indicado?

Principalmente para pessoas que têm histórico de alguma doença degenerativa em familiares próximos; casais de idade avançada; portadores de doenças genéticas ou que já tenham filhos com alguma anomalia ou má formação; casais consanguíneos, formados, por exemplo, por primos de primeiro grau. 

Quais são etapas do aconselhamento genético?

Vamos por ordem:

1. A paciente ou casal passa por uma entrevista feita pelo geneticista para que sejam identificados possíveis problemas e riscos de alguma doença hereditária. O ponto de diálogo é essencial para que o médico conheça seu histórico familiar. É provável que demore um pouco, pois, para ser preciso, muitas informações devem ser coletadas. 

Em seguida, são feitos exames físicos e, dependendo do caso, alguns complementares, como o exame de cariótipo. 

2. Se houver algum diagnóstico, vamos para a fase de orientação sobre as possibilidades de patologias e, se possível, como deve ser feita a prevenção. O objetivo aqui é munir a paciente ou casal de informações sobre como será sua vida a partir da concepção, já que uma doença hereditária traz riscos e restrições das mais diversas, das psicológicas às econômicas. 

3. Se o casal ou mãe solo optar por prosseguir o sonho de ter filhos, é aconselhada uma  fertilização in vitro (FIV) e depois uma biópsia nos embriões formados para constatar se e quais deles são afetados pela doença em questão. Depois do resultado, somente os embriões saudáveis são implantados no útero da mulher. 

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O objetivo é evitar que doenças graves continuem a se perpetuar pelas gerações que virão. Isso é cuidado. 

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