Para quem não sabe, o cromossomo X é aquele responsável por definir o sexo biológico de uma pessoa. E, apesar de pouco conhecida, existe uma doença genética que atinge esse cromossomo, podendo ocasionar alterações como deficiência intelectual e distúrbios cognitivos: a síndrome do cromossomo X frágil.
O que é a síndrome do cromossomo X frágil?
Também conhecida como Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell, a síndrome do cromossomo X frágil é a segunda síndrome cromossômica mais frequente, após a T21 (Síndrome de Down).
De caráter dominante, ela é caracterizada como uma condição genética e hereditária que causa debilidades intelectuais, como dificuldades em aprendizagem e comportamento. Ela pode ocorrer em ambos os sexos, porém, atinge em grande parte o sexo masculino. Segundo dados recentes, a doença afeta um em cada 4 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas. A menor freqüência no sexo feminino se deve ao fato de a mulher possuir dois cromossomos X.
A síndrome pode ocasionar também um atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem. Os homens com a síndrome do X frágil têm de ligeira a moderada deficiência intelectual, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas são intelectualmente deficientes. Já nas crianças, os sintomas incluem ansiedade e comportamento hiperativo.
Além disso, aspectos relacionados ao autismo podem se desenvolver, incluindo constância na fala e no comportamento, contato visual deficiente e ansiedade social.
Causas
Qual a origem dessa síndrome cromossômica? Podemos dizer que ela é causada por deficiência ou ausência da enzima iduronato 2-sulfatase (I2S), o que acarreta no acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) nas células em todo o corpo. Tal acumulação interfere no modo como determinadas células e órgãos funcionam.
Diagnóstico
O melhor método para o diagnóstico dessa desordem genética é a análise do DNA em amostras de sangue. Esse teste é útil para identificar os portadores de pré-mutação ou da mutação completa. Mas lembre-se sempre de que o acompanhamento médico é essencial para qualquer diagnóstico.
Tratamento
Vale dizer que, por ora, o tratamento se baseia em um trabalho multidisciplinar com intervenções de pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo, psicopedagogo, psicoterapeuta, pedagogo, terapeuta ocupacional, entre outros. Isso porque, por enquanto, não há nenhuma terapêutica que possa suprir a falta da proteína deficiente na síndrome do X frágil.
Por fim, por ser uma patologia hereditária, é possível identificar de maneira simples os portadores da pré-mutação, que podem vir a ter descendentes com a doença. Por isso, os casais com histórico de distúrbios que envolvem atraso no desenvolvimento mental devem se consultar com um especialista para investigar a condição e, se preciso, fazer um aconselhamento genético.