Por meio de uma nova resolução, a RDC Nº 771, publicada no dia 28 de dezembro de 2022, o Ministério da Saúde (MS), a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e a sua Diretoria Colegiada obrigam que seja feito o exame do cariótipo no material genético dos doadores de gametas.
Essa resolução dispõe sobre as Boas Práticas em Células Germinativas, Tecidos Germinativos e Embriões Humanos, para uso terapêutico, e atribui premissas técnico-sanitárias mínimas relacionadas ao ciclo produtivo destes materiais, buscando certificar a sua segurança e qualidade.
Todas as organizações que realizem atividades com células germinativas, tecidos germinativos ou embriões humanos, para uso terapêutico em técnicas de Reprodução Humana Assistida (RHA), visando ao uso próprio ou doação, devem seguir essas normas.
Com essa determinação, os testes de cariótipo passarão a ser aplicados nos candidatos e candidatas à doação de espermatozoides e óvulos, com a finalidade de investigar se há alguma alteração cromossômica que possa representar risco aumentado para aneuploidias.
Vamos entender melhor os benefícios da realização do teste de cariótipo?
O que é possível prever com o teste do cariótipo?
Exames de cariótipo já são uma técnica bem conhecida dentro da Reprodução Humana Assistida (RHA). Eles ajudam a identificar possíveis anomalias cromossômicas que podem acontecer ao utilizar determinado material genético, mesmo em indivíduos saudáveis e assintomáticos.
Com esse tipo de exame, alterações nas estruturas do cromossomos, que podem se originar de deleções, duplicações, inversões ou translocações cromossômicas, são detectadas antes de se formar o embrião que correria riscos de ser do tipo aneuploide, se não houvesse essa qualificação prévia.
As aneuploidias, por sua vez, são alterações no número de cromossomos, que, em condições normais, deve ser de 23 pares. Contudo, um embrião aneuploide se diferencia por uma quantidade maior ou menor de cromossomos que a esperada.
Essas aneuploidias podem ser incompatíveis com a vida, o que leva a um aborto, ou pode acabar acarretando em síndromes, como a de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21.
Como esse teste é feito?
O cariótipo é analisado por meio de amostras de sangue. As células são cultivo até atingirem a metáfase – momento do ciclo celular em que material genético está bem condensado e os cromossomos ganham maior visibilidade
No próximo passo é feita a coloração desse material, o que propicia que ele seja avaliado em sua quantidade e forma. Aqui, os cromossomos são organizados em pares, e monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações podem ser visualizadas, se houver.
Quais as vantagens da realização desse teste?
Se anomalias genéticas forem identificadas, os envolvidos podem ser direcionados para um aconselhamento genético, para entender melhor sobre os impactos que isso pode causar na fertilidade e chances de transmissão para a sua prole.
Além disso, esse exame pode ajudar a identificar as causas para a infertilidade ou abortos recorrentes e evitar malformações fetais.
Ele permite, ainda, que casais recorram à técnica de fertilização in vitro, após identificarem esse risco. Assim, os embriões que não contenham essas anomalias são selecionados e transferidos ao útero.