Aconselhamento genético: o que é e para quem é indicado?
Já ouviu falar disso? Sabe o que é o aconselhamento genético? Quer saber se o procedimento é indicado para você? Continue a leitura que a gente te explica.
Vamos começar pelo começo: o que é o aconselhamento genético?
É uma forma de avaliar a possibilidade de uma doença genética herdada ocorrer em um núcleo familiar. E é útil para orientar casais ou mães solo que pensam em ter filhos mas que, em razão do histórico da família, podem transmitir alguma patologia ou malformação ao bebê.
Além de observar as possibilidades de doenças, são debatidas as consequências para o bebê e para família, auxiliando melhores decisões quando se fala em planejamento reprodutivo.
Para quem o aconselhamento genético é indicado?
Principalmente para pessoas que têm histórico de alguma doença degenerativa em familiares próximos; casais de idade avançada; portadores de doenças genéticas ou que já tenham filhos com alguma anomalia ou má formação; casais consanguíneos, formados, por exemplo, por primos de primeiro grau.
Quais são etapas do aconselhamento genético?
Vamos por ordem:
1. A paciente ou casal passa por uma entrevista feita pelo geneticista para que sejam identificados possíveis problemas e riscos de alguma doença hereditária. O ponto de diálogo é essencial para que o médico conheça seu histórico familiar. É provável que demore um pouco, pois, para ser preciso, muitas informações devem ser coletadas.
Em seguida, são feitos exames físicos e, dependendo do caso, alguns complementares, como o exame de cariótipo.
2. Se houver algum diagnóstico, vamos para a fase de orientação sobre as possibilidades de patologias e, se possível, como deve ser feita a prevenção. O objetivo aqui é munir a paciente ou casal de informações sobre como será sua vida a partir da concepção, já que uma doença hereditária traz riscos e restrições das mais diversas, das psicológicas às econômicas.
3. Se o casal ou mãe solo optar por prosseguir o sonho de ter filhos, é aconselhada uma fertilização in vitro (FIV) e depois uma biópsia nos embriões formados para constatar se e quais deles são afetados pela doença em questão. Depois do resultado, somente os embriões saudáveis são implantados no útero da mulher.
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O objetivo é evitar que doenças graves continuem a se perpetuar pelas gerações que virão. Isso é cuidado.
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Dia da Luta Contra a Endometriose: essa batalha é de todas nós
Hoje celebramos o Dia Internacional da Luta contra Endometriose, uma doença que atinge uma a cada dez brasileiras em idade reprodutiva (dos 15 aos 45 anos), segundo dados da Associação Brasileira de Endometriose. Estima-se que pelos menos 6 milhões de mulheres sofram com a doença no país.
A endometriose é uma doença benigna inflamatória causada pela presença de células do endométrio, que é a camada interna do útero, na cavidade abdominal e pélvica. Muitas das portadoras da doença são afetadas por sintomas graves como uma dor incapacitante, infertilidade, fadiga e dor na relação sexual, entre outros.
Mas como a doença ocorre? E como saber se posso desenvolvê-la?
A endometriose funciona assim: durante a menstruação, um pouco de sangue migra no sentido oposto e acaba caindo nos ovários ou na cavidade abdominal, causando uma lesão.
Uma mulher tem maior risco de desenvolver a doença se a mãe ou irmã sofrerem do mesmo mal, que pode ocorrer em diversas gerações de uma mesma família. Por isso é importante observar o histórico familiar: se sua mãe ou irmã apresentam a doença, não deixe de procurar as profissionais da saúde para avaliar o seu caso.
Até porque, por ser uma doença um pouco difícil de ser diagnosticada, quanto antes você começar o tratamento, melhor.
Quais são as opções de tratamento?
São duas opções:
Medicamentosa: quando o tratamento é por meio de remédios, são utilizadas drogas hormonais que suspendem a menstruação e assim diminuem os níveis de estrogênio. Nesse caso, podemos citar o uso de pílulas combinadas, pílulas de progesterona ou medicamentos supressores da hipófise.
Cirúrgica: o tratamento cirúrgico é feito por meio da videolaparoscopia, a cirurgia com utilização de óticas e vídeos. As lesões endometrióticas e até mesmo órgãos como útero, ovários e partes do intestino podem ser retirados.
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Perda gestacional recorrente: o que é e quais são os fatores prognósticos
A perda gestacional é um problema de saúde associado à morbidade materna e, infelizmente, a um grande trauma psicológico. Esse problema atinge, dependendo da idade da mãe, de 10% a 25% das gestações. Agora imagine passar por isso mais de uma vez… É o que ocorre com 1% a 5% das gestações.
Antes chamada de aborto de repetição, perda gestacional recorrente (PGR) é o termo mais adequado e aceito internacionalmente na comunidade médica. Qualquer tipo de perda gestacional ocorrida 2 ou mais vezes já pode ser considerada uma PGR, de acordo com a Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva (ASRM).
O prognóstico (que é uma espécie de diagnóstico antecipado) é favorável em boa parte das pacientes, fazendo com que as chances de nascimento sejam mais de 50%. Os dois “piores” fatores prognósticos são a idade materna e o número de perdas prévias.
Quais são as causas da perda gestacional recorrente?
É complicado falar sobre causas, pois a maioria dos casos não tem um fator etiológico definido.
Mas podemos dizer que o risco de perdas aumenta bastante após os 40 anos de idade da mãe. Mas alguns fatores prognósticos ganham destaque:
Fatores prognósticos da perda gestacional recorrente
⌛ Idade: o risco de perda aumenta dramaticamente após os 40 anos de idade da mãe;
🗓️ Perdas gestacionais anteriores: as chances de perda crescem entre mulheres que passaram pelo processo antes;
🚬 Tabagismo: os cigarros aumentam as chances de perda gestacional. E não só por parte da mãe. O uso paterno de tabaco também é prejudicial. Casais devem se encorajar a abandonar o cigarro.
🍺 Álcool e outras drogas: substâncias lícitas e ilícitas estão associadas não só a hemorragias e perdas gestacionais, como também à má formação e danos ao desenvolvimento físico e cognitivo do feto;
⚖️ Obesidade e magreza excessiva: ambos os quadros se associam a gestações de risco e demandam acompanhamento médico criterioso para evitar a perda gestacional.
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Falência ovariana prematura – ou menopausa precoce: o que é, quais são os sintomas e como ela está relacionada à infertilidade
Os sintomas da menopausa já são bem conhecidos. Os famosos “fogachos”, as ondas de calor que aparecem de uma hora para a outra, são os mais famosos deles. Adicione à lista os suores noturnos, a irregularidade menstrual, o ressecamento vaginal, a diminuição da libido etc.
Eles são sintomas normais e previstos para começarem a aparecer por volta dos 45 a 50 anos de idade. O problema é quando mulheres abaixo dos 40 anos começam a perceber os indícios da menopausa.
Quando a mulher apresenta esses sintomas antes dos 40, consideramos que ela tem falência ovariana prematura (FOP), conhecida também por menopausa prematura, o que significa perder a função ovariana antes dos 40 anos.
❓ O que é falência ovariana prematura? Me explica melhor?
Comumente confundida com um distúrbio hormonal, a FOP é a falência dos ovários jovens, caracterizada pela perda, seja temporária ou definitiva, da capacidade de produzir hormônios.
Assim, o número de folículos ovulatórios cai e os ciclos cessam. O resultado? Infelizmente, a infertilidade.
Neste vídeo, a Amanda Benites, do canal Tira o Lenço e Vai Ser Feliz, conta sua experiência com a menopausa precoce aos 25 anos:
👩🏽⚕️Quais são as causas da menopausa precoce?
Não há causas determinadas para o problema. Ela pode ocorrer por várias razões, como questões genéticas, histórico familiar, remoção de parte dos ovários e tratamentos contra o câncer, como radioterapia e ou quimioterapia. Muitas vezes é idiopática, ou seja, não há causa alguma identificada.
Além disso, alguns medicamentos podem ocasionar o que chamamos de menopausa química, como uma substância comumente recomendada para casos de #endometriose.
🧪Como é feito o diagnóstico da FOP?
Começa pelo exame físico e, em seguida, exames complementares. A dosagem hormonal e o ultrassom ovariano são alguns deles.
Há profissionais que também pedem exames de sangue, para saber se anticorpos podem estar causando danos às glândulas endócrinas, como no caso das doenças autoimunes. Se a paciente tem menos de 30 anos, faz bem pedir uma análise dos cromossomos também.
Qual é o tratamento para a falência ovariana prematura?
Se os exames confirmarem o diagnóstico, a terapia de reposição hormonal, a TRH, é a mais indicada.
🧸A menopausa precoce e a infertilidade
Mulheres com menopausa precoce têm chances de engravidar menores que 10%. Mas o percentual sobe para 50% quando ocorre a implantação de óvulos de outra mulher por meio de técnicas de fertilização in vitro. Ou seja, ainda há esperança!
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Como a fisioterapia pode ajudar as gestantes a se prepararem para o parto
Durante a gravidez, são muitas as preocupações: pré-natal, quartinho, licença maternidade e paternidade, organização financeira etc.. Diante de tantos detalhes e pendências para resolver, a preparação física pode ficar meio de lado, certo?
Mas saiba que o organismo materno passa por modificações e adaptações, para acomodar as novas estruturas características da gestação.
Algumas dessas alterações trazem uma série de desconfortos. A mudança no padrão respiratório e dores ao andar e sentar são só dois exemplos.
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É aí que entra a fisioterapia. Ela pode contribuir para amenizar esses desconfortos e ajudar a manter os músculos fortalecidos, tornando o pré e pós-parto mais tranquilos e auxiliando os movimentos necessários durante o parto.
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🕐Pré-parto
O trabalho fisioterápico pode começar nos primeiros meses de gravidez, para garantir um trabalho completo de prevenção e adaptação. Ele auxilia a gestante a preparar a musculatura do assoalho pélvico, extremamente exigida durante o parto. Além disso, alivia dores na lombar, nas pernas e nos pés.
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🏥Parto
O preparo físico dos músculos para o momento de dar à luz é importante para controlar e diminuir a dor do parto, além de criar uma memória corporal de posturas que favorecem a expulsão do bebê.
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🕐Pós-parto
A fisioterapia pós-parto consiste em exercícios adaptados para cada realidade de parto e tem o objetivo de ajudar a mãe a readquirir a forma física e a prevenção de problemas como fraqueza abdominal e dor na coluna.
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Ficou interessada? Procure por um profissional capacitado e que direcione os exercícios adequadamente às suas necessidades. Você só tem a ganhar! 🧘
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Estudos apontam que óvulos não são gerados por células-tronco; saiba porquê
Toda a equipe da clínica acompanha de perto os estudos relacionados à reprodução humana. Em um dos mais recentes, desta vez vindo da universidade sueca Karolinska Institutet, os pesquisadores analisaram todas as células presentes no ovário humano e chegaram à conclusão de que não há nele células-tronco germinativas, que seriam capazes de gerar óvulos, e, em tese, reverter a diminuição da reserva ovariana.
Explicando mais
A pesquisa abre portas para mais estudos sobre processos de geração dos gametas e da fertilização. O resultado, é claro, é crucial para as discussões sobre tratamentos de fertilidade, já que reforça a noção de que a reserva ovariana é finita. Estudos anteriores sugeriam a existência de células-tronco germinativas no ovário. Mas este estudo demonstra que, na verdade, se tratam de células-tronco perivasculares, incapazes de originar novos oócitos.
Os cientistas se basearam nos transcriptomas individuais de mais de 24 mil coletadas de amostras ovarianas de 21 pacientes.
E uma curiosidade, caso você não saiba: os principais tipos de células presentes no ovário são óvulos, células da granulosa, células imunes, células endoteliais e células estromais.
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Quais exames podem detectar o que está impedindo a gravidez?
Nem todo casal engravida nas primeiras tentativas. Isso é normal. O alerta para infertilidade acende quando as tentativas estão ocorrendo há mais de um ano. Depois deste período, os parceiros podem começar a suspeitar de que algo está acontecendo com a saúde de um dos dois.
No caso de mulheres com mais de 35 anos, o tempo “normal” de tentativa é de seis meses, pois a idade feminina influencia na fertilidade. E é claro, se houver diagnóstico de doenças como endometriose e mioma nas mulheres e varicocele nos homens, quanto antes isso ocorrer, melhor para a saúde do casal.
Estamos tentando e não engravidamos. O que fazer?
Buscar ajuda especializada deve ser a primeira decisão. O atendimento começa com uma investigação clínica e histórica dos pacientes.
O histórico é muito importante pois alguns fatores como a menstruação irregular e cirurgias nos testículos podem estar diretamente associados à infertilidade.
Numa consulta médica, além da avaliação da condição clínica, é feita uma avaliação física no homem e na mulher, auxiliando a busca por suspeitas. Só então o médico solicita – ou não – exames específicos de acordo com o que ele encontra nestas etapas anteriores.
Quais exames podem detectar o motivo da dificuldade em engravidar?
Para ficar mais fácil de entender, dividimos os exames em “grupos de destino”. Ou seja, para quem são destinados. Vamos lá?
Para um casal
– Dosagem hormonal
Trata-se de um teste sanguíneo para analisar a produção de hormônios. Dependendo da dosagem, é possível detectar enfermidades que atingem a fertilidade, como por exemplo ovários policísticos, diabetes e anormalidades na tireóide.
Para o organismo feminino, o exame de dosagem hormonal é útil para avaliar o funcionamento dos ovários, a quantidade de óvulos e a ovulação.
Para o organismo masculino, o exame servirá para diagnosticar problemas na produção e eliminação de espermatozoides. No entanto, o exame só é necessário se o especialista encontrar baixa produção de esperma em exames prévios.
– Exames genéticos
São indicados quando adversidades genéticas são encontradas no histórico familiar ou caso o casal tenha passado por abortos de repetição. Ao analisar o DNA, obtido por uma amostra de sangue, o médico pode detectar anomalias cromossômicas presentes no organismo do casal.
Para uma mulher
– Ultrassom transvaginal
Feita entre o terceiro e o quinto dia do ciclo menstrual, a ultrassonografia transvaginal, em casos de infertilidade, pode avaliar o tamanho e volume dos ovários, além da presença de folículos capazes de ovular, chamados de folículos antrais. Além disso, permite a avaliação do útero, com a identificação de miomas ou pólipos endometriais que podem interferir na fertilidade.
Há também a ultrassonografia transvaginal seriada. Ela faz o acompanhamento do crescimento do folículo e identifica o período fértil da mulher.
– Histerossalpingografia
Este exame é importantíssimo. Ele mostra a situação do funcionamento e formato das trompas de falópio e do útero. O processo exige um médico especialista neste tipo de exame, pois ele acontece da seguinte forma: o profissional aplica um líquido de contraste no colo do útero e, por meio de um raio X, acompanha o caminho da substância do útero às trompas, visualizando a permeabilidade tubária..
– Histerossonografia
Semelhante à histerossalpingografia, este exame, por meio de um ultrassom transvaginal e a injeção de um fluido pelo colo uterino, permite a identificação da cavidade uterina e a permeabilidade tubária. Atualmente é pouco utilizado para esse fim.
– Videolaparoscopia
É uma cirurgia muito comum no tratamento de endometriose e mioma. Neste processo, uma câmera é introduzida através de uma pequena incisão feita na região do abdômen para melhor visualização dos órgãos reprodutivos.
– Videohisteroscopia
Se nos exames anteriores o médico suspeitar de alguma lesão ou alteração no interior do útero, pode ser preciso uma videohisteroscopia. A câmera aqui é introduzida no útero pela vaginal para verificação da cavidade uterina e do endométrio.
– Biópsia do endométrio
Este exame é multifuncional, mas sua utilidade principal é analisar o estado do endométrio. Porém, por ser um processo muito invasivo, só é recomendado para casos específicos e consiste na retirada de um fragmento de tecido do endométrio durante a pré-menstruação.
Para o homem
– Espermograma
É o mais conhecido e um dos primeiros exames feitos pelos homens, pois fornece um dossiê do esperma: uma amostra de sêmen é coletada e a partir dela se mostra o número de espermatozoides presentes, como são estruturados e como se movem.
– Ultrassom de testículos com Doppler
Mais um exame multifuncional: o ultrassom de testículos com Doppler analisa a próstata, as vesículas seminais, o epidídimo e os testículos. Nos testículos, são avaliados quanto medem e, por meio do Doppler (uma espécie de aparelho de ultrassom), avalia-se também o fluxo sanguíneo no órgão e potenciais tumores.
Quanto antes for detectado a motivação da dificuldade em engravidar, mais rápido encontra-se uma solução para o problema.
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Saiba qual é o dia mais fértil da mulher (e não é o dia da ovulação)
O senso comum diz que o período fértil começa dois dias antes e termina dois dias depois do dia da ovulação e, quase que no automático, logo concluímos que o ápice de fertilidade da mulher é no dia da ovulação.
Mas muitos estudos apontam que, mulheres com ciclos menstruais regulares, por exemplo, apresentam período fértil com duração de cerca de seis dias e com término no dia da ovulação e podem ter o ápice da fertilidade dois dias antes que ela aconteça.
É preciso entender bem os sinais desse período, para não perder chances importantes de engravidar.
Sinais fisiológicos que confirmam o período fértil
O ciclo menstrual não acontece exatamente igual para todas as mulheres. Há os ciclos que chamamos de regulares e os que chamamos de irregulares. Neste último caso, é especialmente importante saber quais os sinais do corpo que confirmam que você está no período fértil:
– Muco vaginal semelhante à clara de ovo, claro e pouco espesso, numa quantidade maior que o habitual;
– Aumento leve da temperatura corporal, cerca de 0,5°C.
– Intensificação do apetite sexual;
– Desconforto leve no baixo ventre;
O período fértil para quem toma anticoncepcional
Se você usa corretamente a pílula anticoncepcional, não há período fértil enquanto estiver tomando. Se você esquecer de tomar a pílula, pode engravidar se houver relações sexuais sem outros métodos contraceptivos.
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Qual é a diferença entre climatério e menopausa?
Muitas vezes ouvimos pacientes usando um termo quando na verdade estão se referindo ao outro. Para acabar de vez com as dúvidas, hoje vamos explicar a diferença simples entre climatério e menopausa.
Para acabar de vez com as dúvidas, vamos explicar a diferença simples entre climatério e menopausa, suas causas, sintomas e tratamentos.
Climatério ou menopausa?
O climatério se inicia entre 45 e 50 anos e é o período que marca a fase de transição do período reprodutivo para o não reprodutivo, devido à diminuição dos hormônios sexuais produzidos pelos ovários.
Esta a fase antecede a #menopausa. No climatério, o ciclo menstrual ainda pode existir, mesmo que irregular, indicando que ainda há ovulação. Ou seja, ainda que seja raro, uma gravidez durante o climatério é possível.
A menopausa, por sua vez, se caracteriza pelo fim dos ciclos menstruais e, geralmente, ocorre por volta dos 50 anos. Quando ela ocorre por volta dos 40 anos, ou mesmo antes, é chamada de insuficiência ovariana primária, popularmente chamada de menopausa prematura ou precoce. Antes de a menstruação ser interrompida de vez, o ciclo fica irregular, podendo atrasar por um ou mais meses.
Os hormônios, nessa fase, começam a sofrer oscilações, gerando sintomas como as conhecidas ondas de calor e alterações na libido.
Sintomas do climatério e da menopausa
A maioria das mulheres começa a apresentar sintomas com intensidades variáveis já quando o climatério começa. Eles se intensificam conforme a concentração dos hormônios sexuais femininos diminui. Em algumas raras exceções, toda essa transição pode ser é assintomática
Os sintomas mais frequentes são:
– Ciclo e fluxo menstrual irregular;
– Alterações dermatológicas, perda de vigor da pele, queda de cabelos e unhas frágeis;
– Ondas de calor súbitas na parte superior do tronco, face e pescoço, acompanhados de sudorese, palpitação cardíaca e vertigens;
– Incômodo ao urinar e dor à relação sexual, devidos ao ressecamento na região íntima;
– Diminuição da libido.
Tratamento hormonal e práticas saudáveis
Uma das possibilidades de tratamento para essas duas fases da vida da mulher é a terapia hormonal da menopausa. Ela aliviará os sintomas físicos e emocionais durante o climatério. Outra vantagem do uso desses hormônios é que eles atuam como escudo protetor contra a osteoporose e o câncer colorretal.
Mas nem tudo são flores. As contraindicações da reposição hormonal merecem atenção, como o risco de doenças cardiovasculares, trombose e câncer de mama. É importante conversar frequentemente com seu médico para que vocês, juntos, avaliem o que é mais adequado para o seu caso.
Além disso, hábitos como se alimentar com equilíbrio, se exercitar, abandonar o cigarro e o álcool e se atentar à saúde bucal são essenciais para complementar o tratamento e amenizar os sintomas negativos do climatério.
E uma dica: não é porque a menstruação foi interrompida que a paciente não precisa mais de acompanhamento ginecológico. Continue visitando o profissional com regularidade.
Se você está passando por estes sintomas e tenta aliar essas fases da vida com a vontade de ser mãe, vamos conversar sobre possíveis tratamentos de fertilidade. Nossa equipe está pronta para te receber e orientar. 🕊️
Útero infantil: o que é?
O útero infantil é uma má-formação que impede o útero de se desenvolver completamente. Assim, ele permanece, em mulheres adultas, com o tamanho de um útero durante a infância.
O quadro ocorre devido a deficiências na produção, secreção ou ação de hormônios responsáveis pelo desenvolvimento de características e órgãos sexuais femininos.
Sintomas e diagnóstico do útero infantil
Identificar e diagnosticar o útero infantil não é fácil, pois externamente os genitais estão normais. Por isso é preciso atenção aos sintomas: atraso na primeira menstruação, falta de pêlos pubianos, mamas pouco desenvolvidas, dificuldade para engravidar e abortos espontâneos.
Além dos sintomas, o médico realizará, também, o exame pélvico para observar o desenvolvimento genital. Exames de sangue, ressonância magnética e ultrassonografia pélvica ou transvaginal podem complementar o diagnóstico.
As causas do útero infantil
Falta de estímulo hormonal suficiente para o desenvolvimento do útero chegar ao tamanho adulto. A situação é caracterizada como hipogonadismo hipogonadotrópico, sendo uma doença genética ou causada pelo uso prolongado de esteroides.
Tratamentos para útero infantil
O ginecologista, em parceria com o endocrinologista, poderá identificar e recomendar o tratamento mais adequado em casos de útero infantil.
Mas, geralmente, há dois tipos. Um deles é feito com uso de hormônios artificiais para estimular o desenvolvimento do útero, favorecendo a gravidez no caso dos ovários serem normais e a ovulação ocorrer com normalidade.
Grande parte das mulheres que têm útero infantil também apresentam um funcionamento atípico dos ovários, fazendo com que a maturidade dos óvulos seja insuficiente para haver fecundação.
Nestes casos, a recomendação é se consultar com a gente para que seja feita uma avaliação das melhores opções de tratamento para engravidar, seja por meio da inseminação artificial, ovodoação, ou dos demais métodos disponíveis na clínica.