Você já ouviu falar em aconselhamento genético? Trata-se de um importante papel realizado por um profissional da saúde especializado que vai auxiliar no diagnóstico, tratamento e manejo das consequências causadas por uma mutação genética hereditária.
O aconselhamento genético pode anteceder o processo de reprodução humana assistida. Assim, um casal ou mulher tentante pode ter filhos que não sejam portadores da mesma mutação genética de um dos genitores.
Geralmente, o aconselhamento genético é utilizado para identificar mutações genéticas causadoras de problemas como câncer hereditário, fibrose cística, cardiopatias graves, doenças degenerativas e até perda gestacional.
Frequentemente, quando uma pessoa descobre que é portadora de uma mutação causadora de câncer, por exemplo, ela pode tomar medidas de prevenção específicas e fazer um planejamento familiar que considere essa realidade.
Para quem o aconselhamento genético é indicado na reprodução humana
No processo de reprodução humana assistida, o aconselhamento genético é indicado para pacientes que possuem alguma doença genética herdada ou que têm parentes com a doença.
Nem sempre a pessoa sabe que é portadora desse tipo de mutação, mas existem alguns indícios de que vale a pena passar pelo rastreamento que serão avaliados pelo geneticista.
Outras situações em que o aconselhamento genético poderá ser indicado é quando a mãe ou o pai têm idade mais avançada ou existe um histórico de perda gestacional de repetição.
Como funciona o aconselhamento genético
O aconselhamento genético consiste, na prática, em uma entrevista e análise do histórico familiar do paciente, buscando indícios de que a pessoa é portadora de alguma mutação genética que pode causar problemas graves.
Caso o profissional responsável, geneticista, julgue necessário, o paciente irá fornecer material para um processo chamado rastreamento genético. É possível usar sangue, saliva, cabelo e pele, por exemplo.
Os resultados do teste são recebidos pelo médico, que irá explicar os resultados para o paciente. No caso da reprodução humana, ele irá avaliar a necessidade de investir na Fertilização In Vitro.
Afinal, com essa tecnologia, podemos realizar biópsias em embriões cultivados em laboratório, para então realizar o teste genético pré implantacional em cada um. Assim, poderemos selecionar aqueles que não possuem mutações para serem implantados e evitar que a família continue sendo afetada por doenças graves, e até mesmo aumentar as chances de uma gravidez tranquila.