Toda pessoa tem duas cópias de cada cromossomo: um herdado da mãe e outro do pai. Quando há alguma alteração em um dos genes ou em um desses cromossomos no embrião, as doenças genéticas hereditárias são desencadeadas.
Por isso, quando os pais sabem que o filho pode herdar alguma condição, a reprodução assistida pode entrar em ação com o PGT – Teste Genético Pré-Implantacional. Ele é recomendável no processo de FIV quando há esse histórico na família e em casos de cariótipo parental alterado ou em alguns casos abortamento de repetição. ⠀⠀
Por meio do PGT, é possível diagnosticar alterações genéticas nos embriões antes que eles sejam transferidos para o útero, evitando possíveis doenças hereditárias no bebê.
Funciona assim: após a fertilização in vitro, os embriões passam por um ciclo de “amadurecimento”, chamado de cultivo ou desenvolvimento embrionário, até que cheguem a um estágio de blastocisto, onde estarão prontos para serem transferidos.
Nessa fase de desenvolvimento, eles ficam no laboratório de reprodução e, no 5° dia de evolução, passam por uma biópsia, que consiste na retirada de algumas células do embrião. Após essa retirada, as células são enviadas para um laboratório de genética para a análise dos cromossomos ou de algum gene.
O método permite detectar anomalias cromossômicas (como a síndrome de Down, Turner, Patau, Edwards e Klinenfelter) e mais de 100 doenças hereditárias, como anemia falciforme, talassemia beta, surdez congênita, fibrose cística e síndrome de imunodeficiência congênita.
Mas é importante esclarecer que o exame não aumenta a taxa de gravidez. A avaliação não “melhora” o embrião, apenas diagnostica quais são normais e anormais.